你知道吗？
宝安区妇幼保健院产前诊断科
在过去的两年时间里
已经检查出上百例
「地中海贫血」重度患儿
想要生育一个健康的宝宝
（尤其在广东）
认识「地中海贫血」
是必不可少的功课
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称“地贫”），又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性疾病。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。
地中海贫血患者由于长期贫血，会导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病和并发症。
患重型地贫的患者，多数会在未成年前死亡。因此，在产前预防和诊断重型地贫，对于有生育需求的家庭来说是非常重要的工作。
二、广东人地贫携带率高达16.8%
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，因最早在地中海沿岸发现而被命名。
在我国，长江以南的广大区域是地贫高发区，尤以是广西、广东和海南三省(区)为甚。其中，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%。
深圳是一个年轻化，人群主体由南方外来移民构成的城市，也是地中海贫血高发地区。
三、地中海贫血与普通贫血的区别
普通贫血：是指红细胞数量减少或血红蛋白含量减少，最常见的病因是饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。
地中海贫血：是一种遗传性疾病，可能遗传给后代。造成它的主因是血红素不足，与铁质吸收完全无关，用药物也无法治愈。
四、得了地中海贫血有什么症状？
地贫基因携带者不少，但影响的程度并不一样，从程度上可分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。
1、轻度地贫：轻度地贫没有任何临床症状，跟普通人没有区别，很多人不经过检查都不知道自己是地贫基因携带者。
2、中度地贫：中度地贫又称为中间型地贫，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸症状。应急或服用一些药物后，会出现急性溶血加重贫血甚至导致溶血危象，容易产生生命危险。
3、重度地贫：重度地贫是较为严重的一类。
重度α地贫胎儿一般在胎儿期间就出现水肿综合征，可能发生胎死宫内，或在出生后马上死亡。
重度β地贫患儿出生时没有任何症状，但在出生后3-6个月开始出现逐渐加重的贫血，需要终生输血维持生命。随着年龄的增长，还会出现眼距变宽、鼻梁扁平等面容改变，一般不可能活到成年。
对于重度地贫的人群，目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法。
为了维持生命，重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂，但长此以往，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法，但只有约25%的患者能配型成功。
对于家庭和社会而言，重度地贫患者会带来沉重的经济与心理负担。
五、地中海贫血一定会遗传吗？
地中海贫血是由基因缺陷导致的，只有遗传性没有传染性。只要父母中有一个人携带这种遗传基因，就有50%的几率携带地贫基因，与性别无关。
关于地中海贫血的遗传类别，可大致分为以下三种类型。
1、夫妻中一方为地贫基因携带者，另一方不是的情况下：子女有50%的可能为正常儿，有50%的可能为轻度地贫儿，不会出生重度地贫儿。
2、夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同的情况下：如果男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者，一般不会生育中重度地贫患儿。
3、夫妻两人携带的是同类型地贫基因的情况下：如果同是α地贫或β地贫，则有1/4的可能生育中/重度地贫儿，1/2的可能为轻度地贫儿，1/4的可能为正常儿。
所以，对于同一类型的地贫基因携带者夫妻，需要及时进行产前诊断。
六、怎样预防地中海贫血遗传？
1、婚前、孕前检查：若伴侣有一方携带地贫基因，想要生育健康的宝宝，双方应该去正规医院产前诊断中心进行遗传咨询，了解后代患病的风险和概率等。
2、胚胎植入前诊断（PGD）：若夫妻双方携带同型地贫基因，不打算通过自然妊娠的方法怀孕，可选择行第三代试管婴儿，在胚胎植入前进行地贫基因检测，可确保成功移植的胎儿不为重度地贫。
3、产前诊断：孕期产检时可以进行夫妻地中海贫血筛查和地贫基因诊断，必要时通过介入产前诊断，检测胎儿是否患重度地贫，这也是选择是否终止妊娠的科学依据。
①怀孕10-13+6周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫基因检测；
②怀孕17-25+6周时，可以通过羊水穿刺进行地贫基因检测；
③怀孕26周以后，可以通过脐静脉穿刺抽取胎儿的血液进行地贫基因和血红蛋白电泳检测。
粤公网安备 44030402001126号
