“确认怀孕的那一天，我和老公都特别高兴。后来检查出是双胞胎，更觉得惊喜。可随之而来的情况，却像坐上了过山车般起伏。有一个宝宝，不得不提前离开我们……”
家住福永的林女士今年28岁，和丈夫结婚几年却一直没能怀孕。去年尝试做了第二代试管，并移植了一枚胚胎，没想到一次就成功了。
怀着成为母亲的喜悦，林女士安心养胎，定期来到宝安区妇幼保健院进行产前检查。
令她惊喜的是，在怀孕第8周进行彩超检查时，医生给她带来了一个好消息：
| “你怀的是同卵双胎，会有两个一样的宝宝。”
| 同卵双胎
是受精卵一分为二，形成了两个胚胎。双胎出自同一个受精卵，染色体和基因物质是完全一致的，所以双胎的性别相同，长相也会几乎一样。
想象着两个双胞胎宝宝的样子，林女士心里充满了幸福的期待。
但没想到的是，在孕12周进行NT检查时，却传来了令人担忧的信号。
医生发现：
| 双胎的其中一个胎儿有颈部淋巴水囊瘤、皮肤水肿的情况，需转至产前诊断科进一步判断。
产前诊断科主任张锐医生首先确认了胎儿的绒毛膜性，为单绒双羊。
| 通俗来讲:“绒”是绒毛膜，“羊”是羊水。
单绒双羊：就是两个胎儿共用一个胎盘，中间有一层绒毛膜将羊水隔开，但胎儿之间的营养供给和血液循环是相通的。
黄色线可分辨绒毛膜性为单绒双羊
绿色圈为异常胎儿水囊瘤情况
单绒双羊的双胎，如果有一个胎儿存在问题，就会影响到另一个胎儿。
所以，需要及时判断水肿胎儿的异常情况。
单绒双羊：共用一个胎盘，中间有一层绒毛膜
医生安排林女士做了羊水穿刺，3周后，羊水染色体报告结果显示：
| 水肿胎儿的染色体为45，X，另外一个正常胎儿的染色体为46，XY。
两个胎儿的染色体不一样，说明了许多问题。
| 染色体
正常情况下，女性染色体与男性染色体数量相同，均为46条，其中22对为常染色体，只有最后1对性染色体存在差异。女性的性染色体是XX，男性的性染色体是XY。
林女士的两个同卵胎儿，染色体本该是一样的，而此时却有差异。
这就说明：45，X的胎儿，丢失了一条Y染色体，致使胎儿的性别发生了变化。（此处的性别判断为医学需要）
胎儿染色体的异常分裂情况
而45，X的胎儿作为女性，又缺少了一条X染色体。再结合胎儿颈部淋巴水囊瘤、水肿等表现。
张锐医生判断：
| “这个胎儿患的是特纳综合征，情况很不好。”
| 特纳综合征（Turner syndrome）
是一种常见的出生缺陷，通常为女性患者缺失了一条X染色体，从正常的46，XX变成了45，X。
特纳综合征胎儿绝大部分会在孕早期胎停，少数在宫内表现出水肿并胎死宫内，存活下来的宝宝是极少数。
即使存活下来，还将伴有终身缺陷：
身材矮小、生殖器与第二性征不发育、智力轻度低下以及特殊面容（多痣、眼睑下垂、低位耳、高腭弓、后发际低、颈短而宽、颈蹼及盾形胸等）。
张锐医生告诉林女士：
| “减掉患特纳综合征的胎儿，是必需的举措。”
“因为两个胎儿共用一个胎盘，血管和营养是相连的，必须要考虑对另一个胎儿的影响。水肿的胎儿很容易早产，随时可能胎死在宫内，并且还会挤压正常胎儿的生长空间，使正常的胎儿也可能随之死亡，或者造成大脑缺血、缺氧性疾病。”
听到医生的话，林女士半天缓不过神来。
她小心地问：
“减胎是怎么减呢？对另一个胎儿有影响吗？”
张锐医生介绍：
| 我们会用射频消融减胎术，在超声的引导下，将射频消融电极刺入胎儿的脐带中，通过射频消融，让脐血管凝固，阻断脐带血流。减胎的同时，也在物理上阻断了两个胎儿之间的联系。
减胎还是不减胎？
现实指向了唯一的答案：
不减胎的话，可能连另一个胎儿也存在危险。
即使想明白了这一点，但林女士心里，还是像针扎一般难受。
家人和医生不断开导她，才终于让她下定了决心——减掉患特纳综合征的胎儿。
在宝安区妇幼保健院胎儿医学团队的紧密合作下，张锐主任为林女士做了射频消融减胎术，耗时25分钟，顺利完成了手术。
术后，林女士的身体和妊娠状况一切正常，在孕37周时产下了一名健康的男宝宝。
虽然不免感到遗憾，但在产前诊断和宫内治疗的及时干预下，能够为林女士保住另一个健康的宝宝，这也是遗憾之外，令人感到安慰的结果。
防治出生缺陷
多学科会诊提供专业帮助
9月12日是我国第17个预防出生缺陷日，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，已成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因。
一、关于出生缺陷
出生缺陷，也叫“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前已知的出生缺陷种类繁多，最常见的包括先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾、地中海贫血等。
二、导致出生缺陷的原因
1. 遗传因素：染色体畸变、基因突变等。
2. 环境因素：
①化学、食品污染。
②物理污染：射线、辐射、噪声等。
③吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染等。
3. 自身因素：
①自身遗传因素：父母中一方的遗传因素影响。
②母亲因素：母亲感染病毒、患妊娠合并疾病，妊娠早期服用药物等。
③营养缺乏：缺乏叶酸、维生素B族等微量元素。
三、如何防治出生缺陷
最好的方法是防患于未然，在婚前、孕前、产前都进行详细的检查。
但是，也有部分出生缺陷在产前可能无法明确，出生几年后才逐渐表现出来，需要父母多关注孩子的生长发育状况，定期带孩子进行体检。
四、母胎医学多学科会诊中心
为了解决更多复杂、疑难的胎儿异常问题，今年7月，宝安区妇幼保健院特在医学遗传与产前诊断科成立了母胎医学多学科会诊中心（MDT）。
将根据病情需要召集相关学科，如超声影像科、放射科、产科、麻醉科、新生儿科、小儿外科（心胸外科、普外科、泌尿外科、骨科）等，覆盖产前诊断、孕期保健、分娩监产、新生儿照护及外科手术等全流程，保证了高质量的诊治建议和最佳的治疗计划，避免过度诊疗和误诊误治，使孕妇及胎儿受益最大化。
如果您有需要，可以预约产前诊断科医生为您发起多学科会诊。
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