《深圳市人力资源和社会保障局 深圳市卫生和计划生育委员会关于增补深圳市地方补充医疗保险药品目录的通知》政策解读

　　一、必要性

　　苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病。出生后即行筛查显示，我国PKU的患病率约为1:10000。典型PKU患儿是因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷,其治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养即可，但大约有10%PKU患儿属于四氢生物喋呤（BH4）反应性苯丙酮尿症,这类PKU患儿对四氢生物喋呤治疗有效，即需用药物盐酸沙丙蝶呤治疗。PKU患儿出生后若不及时进行食物和药物干预，其致残率高达100%。为解决我市PKU患儿医疗保障和救助问题，市人力资源保障局会同市财政委、卫生计生委、民政局、残联以及相关医疗机构，组织多次会议充分调研、征求意见。最终形成一致意见：苯丙酮尿症（PKU）患者的特殊食品费用，纳入公共卫生项目，由财政资金给予保障；BH4缺乏的苯丙酮尿症患者的治疗药物费用，纳入医保基金报销范围。

　　经询我市儿童医院、市妇幼保健院等单位的医学专家，目前盐酸沙丙蝶呤片是临床上用于治疗BH4缺乏的苯丙酮尿症的唯一药物，在国内上市已超过5年。

　　由于基本医疗保险药品目录的制定、调整事权不在我市，因此将对BH4缺乏的苯丙酮尿症患者具有治疗作用的药物纳入我市地方补充医疗保险药品目录，参保人按照我市地方补充医疗保险有关规定享受待遇。

　　二、可行性

　　根据《深圳市社会医疗保险用药管理办法》第三条相关规定要求，盐酸沙丙蝶呤已收载入《中华人民共和国药典》，并于2012年经国家食品药品监督局批准进口。该药为治疗BH4缺乏的苯丙酮尿症患者唯一有效药物，临床必需、安全有效、市场能够保证供药。

　　1.盐酸沙丙蝶呤适应症和用法：用于治疗成人及4岁以上儿童四氢生物喋呤（BH4）缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症（HPA），必须由具有BH4缺乏症治疗经验的医师指导下使用并监督治疗进程。0-4岁儿童若必须使用，须在专科医生的严格指导下慎重使用。

　　2.成人和儿童患者的年化费用：成人和儿童BH4缺乏症患者的起始剂量为2-5mg/kg体重，每日1次。剂量调整可至20mg/kg/天。以此推算，一个平均体重60公斤的成年患者，年治疗费用约30万元，一个患儿的年化治疗费用从3万元/年开始，随体重增加逐年递增。

　　3.对地方补充医疗保险基金的影响：BH4缺乏的苯丙酮尿症患者约占PKU患者总数的1/10，按照流行病学统计，我市的PKU患者约1000-1500人，需服药患者约100人。按照70%处方量估算，纳入我市地方补充医疗保险目录后，每年可能增加约1500万元的支出，在地方补充医保基金可承受范围内。