一、什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称地贫），是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α地贫以及β地贫。
二、地中海贫血有哪些临床表现？
地中海贫血的临床表现具有很大差异。α地中海贫血因致病基因种类较多，其临床表现差异较大，可能会出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数异常等现象。β地中海贫血患者成年后多数出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。此外，地中海贫血还可能导致骨骼畸形、生殖系统异常、肝脏功能异常等。
轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有因病死亡的风险。
三、地中海贫血有哪些症状？
根据基因缺失和临床表现的严重程度，地中海贫血分为静止型/轻型、中间型和重型。
静止型/轻型：静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫统称为地贫基因携带者。静止型/轻型通常无症状或轻度贫血，不影响日常生活。
中间型：临床表现差异较大，出现贫血程度不一。多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻/中度肿大、轻度黄疸等症状。
重型α地贫：又称Hb Bart胎儿水肿综合征（巴氏水肿胎）。胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后数小时内死亡。
重型β地贫：又称Cooley贫血，患儿通常在3~6个月开始发病。多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良。
具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，眼距增宽等。同时极易伴发各种并发症，若不进行干预多在成年前死亡。
四、地中海贫血与一般贫血有什么区别？
营养性缺铁性贫血，其原因可能是从食物中铁摄取不足或失血导致铁丢失过多等导致人体内的铁元素缺乏，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物多数可以治愈此类贫血。而地中海贫血是一种由于基因缺失或突变导致的遗传贫血，目前无法用药物治疗。
五、父母都正常，会生出地中海贫血患儿吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数只是地贫基因携带者，无症状或者症状非常轻微，易被忽略。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。如果父母双方都是地贫携带者，那么有25%的概率可能会生出中间型或者重型的地贫患儿。
六、如何预防地中海贫血？
由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，因此预防的最佳方法是通过遗传咨询和选定合适的生育措施来降低患病风险。对于携带地中海贫血遗传基因的人，建议考虑进行细胞遗传学检查和咨询。如果发现自己携带地中海贫血基因或有家族史，建议找专业的医生进行咨询，规范化管理。了解家族疾病的情况，选定科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。
七、地中海贫血患者能够治愈吗？
目前为止，对于地贫患者尚缺乏真正有效的治疗手段，基因编辑等技术可能是治疗地贫的新曙光。
静止型/轻型地中海贫血患者，无明显症状或症状轻微，不影响日常生活和工作，无需特殊治疗。
对于重型地贫患者，目前治疗的方法主要依靠规范的终身定期输血和排铁治疗、脾切除、造血干细胞移植，造血干细胞移植是目前唯一可能治愈重型地中海贫血的临床方法，年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植。
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